|
|
Genetická predispozice ke komplikacím jaterní cirhózy
Šenkeříková, Renáta ; Špičák, Julius (vedoucí práce) ; Brůha, Radan (oponent) ; Husová, Libuše (oponent)
Souhrn Jaterní cirhóza představuje konečné stadium většiny chronických jaterních chorob. Průběh onemocnění a jeho komplikace může být zásadně ovlivněn genetickými faktory hostitele a závažností portální hypertenze (PH). Cílem práce bylo popsat roli genetických faktorů ovlivňujících progresi a komplikace jaterního onemocnění a určit roli neinvazivního hodnocení stupně jaterní fibrózy a tíže PH a jejich korelaci s měřením portosystémového gradientu (HVPG). Nejprve jsme se zaměřili na roli alelických variant v genech TLR4 signální dráhy na rozvoj závažných bakteriálních infekcí u pacientů s pokročilou jaterní cirhózou, kandidátů transplantace jater (LT). Zjistili jsme, že promotorová varianta TNFA c.-238G/A významně snižuje riziko bakteriálních infekcí a mortalitu s nimi spojenou. Dále jsme ověřovali roli variantní alely G v genu PNPLA3 v progresi chronického jaterního selhání a nutnosti LT u pacientů s jaterní cirhózou při HCV infekci. Výsledem práce bylo zjištění, že nosičství variantní alely G vedlo k rychlejší progresi chronického jaterního selhání a nutnosti LT v mladším věku. Za třetí jsme se zabývali otázkou, zda účinnost trojkombinační léčby HCV infekce pomocí pegylovaného interferonu alfa, ribavirinu a proteázového inhibitoru první generace závisí na expresním profilu interferon- senzitivních genů...
|
|
|
Genetické faktory v etiologii migrény
Skoblíková, Daniela ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Mravec Bencúrová, Dominika (oponent)
Migréna je chronické onemocnění, které má silné zastoupení v lidské populaci. Její etiologie zahrnuje kombinaci jak environmentálních, tak i genetických faktorů, ovšem prvotní příčina není stále zcela jasná. Za patofyziologický mechanismus mozku, který je základem migrenózní aury, se považuje přechodná vlna neuronální depolarizace kůry, tzv. korová šířící se deprese (CSD). I přes značný počet nesrovnalostí, existuje velké množství informací o suspektních či již nalezených genech, jejichž mutace by mohly být zodpovědné právě za iniciaci migrenózního stavu. V současnosti existují tři uznávané zodpovědné geny, které byly identifikovány klasickou vazebnou analýzou. Všechny tři známé mutace FHM kódují mechanismy, které ovlivňují transportéry iontů: geny CACNA1A, ATP1A2 a SCN1A. Jejich dysfunkce vede v konečném důsledku ke zvýšení neuronální excitability. U HM byly vzácně nalezeny patogenní varianty i v jiných genech, např. PRRT2, PNKD, SLC2A1, SLC1A3, SLC4A4, KCNK18. Klíčová slova: migréna, genetické faktory, bolest, aura
|
|
|
Genetické faktory ovlivňující charakteristické faciální rysy u osob s psychickými poruchami
Frajbišová, Aneta ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Kočandrlová, Karolina (oponent)
Faciální část hlavy embrya je tvořena společně s mozkem ze stejných prekurzorů. Obličej je tvořen z buněk neurální lišty, které vznikají z neuroepitelu. Jakmile tedy dojde k narušení časného vývoje mozku, projeví se to ve tváři. Neuroepitel indukuje expresi mnoha důležitých genetických faktorů pro vznik obličeje, např. gen PAX3, Dsl-1, HMGN1. Na vzezření obličeje má však vliv i prostředí, konkrétně životospráva či způsob dýchání. Osoby se syndromatickými psychickými poruchami mají dobře známou a prozkoumanou faciální morfologii, kdežto osoby s nesyndromatickými psychickými poruchami, např. se schizofrenií, ASD, OCD či bipolární poruchou, jsou stále objektem mnoha studií. Genetické faktory ovlivňující faciální dysmorfii jsou často geny, které mají hlavní úlohu v centrální nervové soustavě či nepřímo ovlivňují skrze signalizační dráhy jiné geny známé pro vývoj faciální části hlavy, např. Fgf geny. Tato práce si klade za cíl určit tyto genetické faktory.
|
|
| |
|
|
Cesta do drogové závislosti a zpět
Kotorová, Adéla ; Čedík, Miloslav (vedoucí práce) ; Žáčková, Hana (oponent)
Bakalářská práce se zabývá problematikou drogové závislosti. Detailněji se zaměřuje na pomyslnou cestu k drogám a taktéž na možnosti, jak zvolenou nevhodnou životní trajektorii změnit a vydat se po cestě nové, bez drog. Na závislostní chování je v práci nahlíženo nejen jako na poruchu, ale též jako na cestu k integraci osobnosti, jejímu zrání. Práce je koncipována jako teoretická a klade si za cíl poukázat především na faktory podílející se na rozvoji závislostního chování. Detailněji je popsán proces rozvoje drogové závislosti, s rozlišením jejího vývoje u některých nejčastěji užívaných drog. Pozornost je věnována osobnosti závislého a vnějším vlivům, které ke vzniku drogové závislosti přispívají. Zmíněny jsou nejefektivnější preventivní programy, možnosti léčby a příčiny, proč jedinec na své cestě k úzdravě nejčastěji selhává.
|
|
|
Geminologické metody (dvojčecí studie) při studiu genetických faktorů onemocnění
Mizerová, Veronika ; Kovařík, Miroslav (vedoucí práce) ; Fikrová, Petra (oponent)
Veronika Mizerová Geminologické metody (dvojčecí studie) při studiu genetických faktorů onemocnění Bakalářská práce Univerzita Karlova v Praze, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Zdravotní laborant Abstrakt: Tato práce v první části obecně shrnuje genetiku monozygotních a dizygotních dvojčat, popisuje rozdíly a podobnosti při přenosu genetické informace. V dalších částech se zabývá geminologickými metodami a jejich využitím při studiu genetických faktorů onemocnění. V poslední části se věnuje dědičnosti komplexních znaků a epigenetice u dvojčat. Klíčová slova: dvojčecí studie, monozygotická a dizygotická dvojčata, genetické faktory
|
|
|
Role genetiky v patogenezi \kur{diabetes mellitus}
BRÁZDOVÁ, Sára
Diabetes mellitus je chronické metabolické onemocnění, které způsobují environmentální a genetické faktory. Toto onemocnění je charakteristické zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Diabetes se rozděluje na dva hlavní typy. Diabetes I. typu je autoimunitní reakce organismu. Jeho genetická predispozice spočívá hlavně v HLA komplexu II. třídy. Diabetes II. typu představuje porucha sekrece nebo účinku inzulínu. Genetická predispozice pro rozvoj tohoto typu diabetu je velmi rozmanitá.
|
|
|
Alkohol jako častý jev současnosti
HANZALOVÁ, Zuzana
Po alkoholu lidé sahají z různých důvodů. Jedním z nich je vliv společnosti. Lidé se s alkoholem v podstatě setkávají už v raném dětství při různých rodinných oslavách, kdy se konzumace alkoholu toleruje. Určité množství může být společností i přijatelné. Další důvod, proč lidé sahají po alkoholu, může být zcela individuální. Nedovedou se vyrovnat se svými problémy, se stresy, které jim přináší jejich pracovní zatížení a současná uspěchaná doba. Ovšem v obou případech může dojít k situaci, kdy počáteční dávky nestačí, nezabírají. Jejich množství se zvyšuje, což ovšem vyvolává větší zátěž pro organismus. Zvýšená konzumace alkoholu s sebou přináší riziko překročení meze. Člověk začne pít nadměrně bez ohledu na svůj zdravotní stav, věk či vhodnou dobu. Již neovládá přijaté množství alkoholu, ale alkohol začne ovládat jeho. Teoretická část práce se hlavně zaměřuje na příčiny vzniku alkoholismu a jednotlivá stadia této závislosti. Dále popisuje druhotné nemoci k alkoholismu, prevenci a léčbu této nemoci. Zabývá se skupinami lidí, které jsou závislostí nejvíce ohroženy. Práce obsahuje komparaci republikových a světových statistik. Základem praktické části je výzkum v různých věkových skupinách obyvatel zaměřený na vztah k alkoholu, na míru tolerance, zjištění četnosti pití a množství vypitého alkoholu, rozdíly mezi muži a ženami. Ve spolupráci s psychiatrickou léčebnou a protialkoholní záchytnou stanicí v Jihlavě jsou sledovány životní osudy konkrétních osob. Dále je zde zpracovaná statistika záchytné stanice a statistika nehodovosti pod vlivem alkoholu.
|
host ::
RSS.